Рак — діагноз, який щороку ставлять у світі мільйонам людей. І лікування цієї патології найчастіше вкрай складне і тривале. Тому так важливо вчасно зловити хворобу — знати всі чинники ризику її розвитку, зокрема спадковий.
Який рак передається у спадок
Так, є раки, які асоційовані із мутацією певних генів. Найчастіші — це:
- рак молочної залози,
- рак передміхурової залози,
- молодий рак кишки, не асоційований із псевдополіпозом.
А рак яєчників, лімфома Ходжкіна як спадкові трапляються рідше.
Сімейний рак
Не треба плутати поняття сімейний та спадковий рак. У сімейного генетичних мутацій, як правило, немає. І вченим не дуже зрозуміло досі, чому виникає ця хвороба в сім’ї.
Мутації в генах BRCA1 та BRCA2, які тісно пов’язані з деякими злоякісними новоутвореннями, визначаються лише останнім часом. До цього не було такої можливості. Тому коли говорять, що у бабусі, у мами був рак, наприклад молочної залози, ми часто не знаємо, чи визначали у них мутацію. Але, як правило, якщо пацієнтка — носій мутації спадкового раку, то, ймовірно, вона була і у родичів.
Генетичні дослідження постійно змінюються, з’являються нові мутаційні маркери, тому це така історія, яка не завжди дозволить з достовірністю сказати, а лише припустити, що йдеться про спадковий рак.
Чи потрібно здавати аналіз на генетичні мутації
Медики вважають, що треба. Якщо родичі мали спадкові раки, то варто провести пацієнтові так званий цільовий скринінг. Тобто якщо призначено обстеження раз на три роки при сприятливому спадковому фоні, то при носійстві воно має бути частіше.
І навіть якщо жінка захоче (у разі коли вона носій мутації) і дітородна функція виконана, може йтися про профілактичну мастектомію (повне видалення тканин молочної залози, схильних до ризику ураження раковими клітинами).
У чоловіків при раку передміхурової залози може з’явитися і до шести маркерів онкології, крім BRCA, тому що вони неспецифічні. Так що, якщо такий рак був у діда, тата і навіть брата, то це вже серйозна зона ризику. У таких чоловіків треба брати не лише загальний аналіз на ПСА (діагностичний інструмент, який використовується для виявлення специфічного антигену простати, який супроводжує ураження в передміхуровій залозі. — Прим. ред. ), а одразу «розкладати» його за певними напрямками. Цей чоловік точно потрапляє під особливий контроль як ймовірний носій однієї з мутацій, і тут вже має бути жорсткий контроль, щоб не пропустити найменшого підйому ПСА.
Якщо родичі мали таке передракове захворювання, як поліпоз товстого кишечника, то рекомендується таким пацієнтам проводити жорстке динамічне спостереження. Іноді вони навіть потребують превентивного хірургічного лікування.
