Дослідники з Іспанського національного центру дослідження раку (CNIO) описали випадок унікального пацієнта, який за сорок років життя перехворів на п’ять видів раку, але не загинув завдяки рідкій імунній системі. Робота опублікована в журналі Science Advances.
Перша пухлина виникла у чоловіка ще коли він був немовлям, а потім кожні кілька років з’являлися нові утворення. За сорок років у нього виросло 12 пухлин, з яких п’ять були злоякісними. Типи раку завжди були різні і знаходилися у різних частинах тіла.
Вчені виявили, що пухлини були пов’язані з тим, що пацієнт успадкував мутації у життєво важливому гені MAD1L1 від обох батьків. Зазвичай організми з такими мутаціями гинуть ще на ембріональній стадії, але унікальний пацієнт живий, хоч і веде спосіб життя тяжкохворої людини. У нього також є важке відхилення — мікроцефалія, тобто його голова і мозок значно менші за нормальний розмір.
Імунна система пацієнта природним чином виробляє сильну протизапальну відповідь, яка бореться з його пухлинами. Вчені вважають, що знайшовши механізм того, як це відбувається, вони в перспективі зможуть стимулювати імунну систему інших пацієнтів із раковими пухлинами.
Автори припускають, що імунна система пацієнта змушена була постійно боротися із клітинами, які мають неправильне число хромосом. Це і призвело до того, що вона почала так ефективно вбивати ракові клітини: 70% ракових пухлин людини мають клітини з аномальним числом хромосом. Відкриття того, що імунна система здатна запускати захисну відповідь проти таких клітин – найважливіший аспект цього дослідження. Додатково вчені показали, що аналіз поодиноких клітин крові дозволяє виявити злоякісні зміни в лімфоцитах (імунних клітинах) задовго до появи симптомів чи можливості виявлення інших біомаркерів. Це може покращити діагностику раку крові вже найближчим часом.
